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遗传性肿瘤筛查

背景介绍


乳腺癌是中国女(nǚ)性发病率最(zuì)高的恶性肿瘤

中国平均每天有512名女性被确诊为乳腺癌;

中国每天有131名(míng)因(yīn)乳腺癌(ái)去(qù)世;

中国(guó)乳腺癌发病率增长速度是全球乳腺癌发病率增长速(sù)度的>2倍(bèi)还要多,城市地区尤为显著;

中(zhōng)国(guó)女性被诊断为(wéi)乳腺癌的(de)平均(jun1)年龄为45-55岁;比(bǐ)西(xī)方女性更加年轻。



2. BRCA1/2基因发生突变,导致乳腺癌患病(bìng)风险增加

BRCA1和BRCA2是人体抑癌基因,如(rú)果BRCA1/2基因(yīn)的特(tè)定位点发生(shēng)突变,其产生的肿瘤(liú)抑制蛋白会随之发生改(gǎi)变,正常修复DNA的功能(néng)也会受到限制,细(xì)胞(bāo)也因而更容(róng)易积累(lèi)有害的DNA损伤(shāng),最终(zhōng)导致肿(zhǒng)瘤的发(fā)生。


3.BRCA1/2基因(yīn)与遗(yí)传性乳腺(xiàn)癌

BRCA1/2基因突变导致的乳腺癌有家族遗传倾向(xiàng),父母双亲中,如果其中一方携带基因突变,该(gāi)突变遗(yí)传(chuán)给后代的概率是50%。

如(rú)果一名乳腺(xiàn)癌患者已检测到(dào)BRCA1/2基(jī)因突(tū)变,此时(shí)该患者的近亲也应接受(shòu)BRCA1/2基因(yīn)检测,以判(pàn)断自己是否同(tóng)为BRCA1/2基因(yīn)突变的携带者,以便选择针对性的风(fēng)险(xiǎn)控制(zhì)方案。


检(jiǎn)测(cè)意义(yì)

评估患(huàn)病风险,鉴别(bié)出BRCA1/2基因突变的乳腺癌患者及其健康(kāng)家属,并(bìng)帮助健康家属提(tí)前制定预防策略(luè);目前,多个国(guó)际权威指南均推荐高危乳腺癌患者进行(háng)BRCA1/2基因检(jiǎn)测。


适用人群

一、乳腺癌、卵巢癌高危人群

1、家族(zú)中存在已知BRCA1/2基因突变(biàn)

2、具有乳腺癌(ái)、卵巢癌家族史

3、良性乳腺肿(zhǒng)瘤患者

4、乳腺增生患者

5、个人或家族具有(yǒu)其他肿瘤的病史,如前列腺癌、胰腺癌

6、乳腺(xiàn)组织出现(xiàn)早期病变(biàn)的人(rén)群

二、预防医学推荐(jiàn)检测人群(qún)

1、肥胖人群

2、年龄小于65岁(suì)的人群

3、未生育人群

4、既往有(yǒu)激素治疗史的(de)人群

5、既往有害化学物质接触史的人群(qún)

检测流程



样本要求

5mlEDTA抗凝(níng)外周(zhōu)血/口腔拭(shì)子

 

报告周期

10个工(gōng)作日

 


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